فتح رؤى وراثية غنية من خلال الذكاء الاصطناعي متعدد الوسائط مع m-regle
كتب – المحرر الإفتراضي
كل شيء من المتخصصين الطبيين الذين لديهم تقنية متطورة إلى ساعات ذكية بسيطة يولد بيانات على نطاق غير مسبوق. إن تجميع السجلات الصحية الإلكترونية ، والتصوير الطبي ، والاختبارات التشخيصية ، والبيانات الجينية ، وحتى القياسات في الوقت الفعلي من الساعات الذكية يخلق ثروة من البيانات للباحثين والأطباء لتحليلها. غالبًا ما تحمل تدفقات البيانات المتنوعة إشارات فريدة ومتداخلة ، حتى داخل نظام الأعضاء نفسه.
في نظام القلب والأوعية الدموية ، على سبيل المثال ، يقيس مخطط القلب (ECG) النشاط الكهربائي للقلب ، في حين يتتبع برنامج Photoplethymogram (PPG) – شائع في الساعات الذكية – تغييرات حجم الدم. يمكن أن يؤدي التحليل المشترك لهذه الطرائق في وقت واحد إلى تقييم كل من الجهاز الكهربائي للقلب وكفاءته الضخ ، وبالتالي توفير صورة أكثر اكتمالا لصحة القلب. يمكن أن يؤدي دمج هذه التوقيعات الفسيولوجية مع المعلومات الوراثية من Biobanks الكبيرة على مستوى الدولة إلى تمكين تحديد الأسس الوراثية للمرض.
كان عملنا السابق ، Regle ، ناجحًا للاكتشاف الجيني باستخدام البيانات الصحية ، ولكن تم تصميمه لنوع بيانات واحد (أي الإعداد الأحادي). بدلاً من ذلك ، قد لا يكون تحليل كل طريقة بشكل منفصل ثم محاولة تجميع النتائج لاحقًا (ما نشير إليه باسم U-REGLE أو أحادي الوضوح) هو الطريقة الأكثر فعالية. يمكن أن تفوت U-Regle المعلومات المشتركة الدقيقة بين طرائق مختلفة. بدلاً من ذلك ، افترضنا ذلك مشترك من شأن نمذجة هذه تدفقات البيانات التكميلية أن تعزز الإشارات البيولوجية المهمة ، وتقلل من الضوضاء ، وتؤدي إلى اكتشافات وراثية أكثر قوة.
نعرض هنا ورقتنا الحديثة ، “استخدام الذكاء الاصطناعي متعدد الوسائط لتحسين التحليلات الوراثية لسمات القلب والأوعية الدموية” ، التي نشرناها في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية. قمنا بتطوير نسخة متعددة الوسائط من Regle ، تسمى M-Regle ، والتي تسمح بتحليل أنواع متعددة من البيانات السريرية معًا مرة واحدة. ينتج M-Regle خطأ في إعادة الإعمار أقل ، ويحدد المزيد من الارتباطات الوراثية ، ويتفوق على درجات المخاطر في التنبؤ بأمراض القلب مقارنة بسلفها ، U-REGLE.
